Onze Stichting is in 2012 opgericht door en voor mensen die direct en indirect geraakt worden door de gevolgen van de R14del mutatie. Deze genetische afwijking veroorzaakt hartspierziekten (o.a. aritmogene cardiomyopathie, dilaterende cardiomyopathie) waarbij de pompfunctie van de hartspier aanzienlijk wordt aangetast. Meer dan de helft van de dragers van de PLN-mutatie raakt belast met ernstig hartfalen dat tot steunhart, harttransplantatie of zelfs (plotselinge) dood kan leiden.
De mutatie is tussen de 6 en 7 eeuwen geleden in het oosten van Friesland ontstaan en met 50% kans op overerving (dominant autosomaal). Alle dragers van de mutatie in Nederland stammen af van deze ene Friese voorouder. De ziekte komt dan ook vooral voor in Noord Nederland. Door de eeuwen heen is de mutatie in bijna alle Europese landen, de VS, Canada, Japan en nog vele andere landen
terecht gekomen.
De Stichting initieert, stimuleert en financiert actief onderzoek om tot een betaalbare behandeling van deze (wees)ziekte te komen. Wij ondersteunen daarnaast ook diverse onderzoeken om meer zicht op het ontstaan van de ziekte te krijgen. Tot slot spannen wij ons in om mensen te informeren die als drager gediagnostiseerd worden en ook om de ziekte in het algemeen bekend te maken. De groep van dragers veel groter blijkt te zijn dan gedacht. Op dit moment zijn er ongeveer 1.800 dragers bekend maar uit onderzoek blijkt dat ongeveer 1 op 1.500 van de bevolking van Noord Nederland drager is. Op basis hiervan schatten we dat het aantal dragers in Nederland mogelijk rond 15.000 ligt
wat het 10-voudige is van het aantal bekende dragers.
